5-29% người bệnh có các triệu chứng:
- Tăng áp động mạch phổi
- Xơ hóa phổi
Các triệu chứng khác được ghi nhận gồm:
- Bất thường ở hình dáng bụng
- Bất thường trong sự ổn định của nhiễm sắc thể
- Di truyền tính trạng trội
- Phá vỡ nhiễm sắc thể
- Xơ cứng bì
- Giãn tĩnh mạch
Contents
Nguyên nhân
Nguyên nhân hội chứng CREST là gì?
Hệ thống miễn dịch ở những người mắc hội chứng CREST kích thích các tế bào có tên là nguyên bào sợi sản xuất ra lượng collagen dư thừa. Do đó, dấu hiệu đặc trưng của xơ cứng bì là tình trạng xơ hóa tiến triển ở các mô.
Bình thường, nguyên bên sợi tạo ra collagen để giúp chữa lành vết thương nhưng trong hội chứng này, chúng được sản xuất ngay cả khi không cần thiết. Từ đó, các dải mô liên kết dày được hình thành quanh các tế bào da, mạch máu và thậm chí là ở cơ quan nội tạng.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vẫn còn nghi ngờ các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng này, như là:
- Yếu tố di truyền: trong gia đình có thành viên mắc bệnh tự miễn
- Giới tính: hội chứng CREST xuất hiện phổ biến ở nữ giới hơn nam giới
- Chủng tộc: Người da đen và người Mỹ bản địa mắc nhiều hơn người da trắng
- Các yếu tố môi trường: tiếp xúc với chất độc, chẳng hạn như polyvinyl chloride, benzen, silica và trichloroethylene là tác nhân kích thích gây ra hội chứng này ở những người đã có gene di truyền dễ mắc bệnh
Chẩn đoán và điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán hội chứng CREST?
Bác sĩ thường gặp khó khăn trong việc chẩn đoán hội chứng CREST. Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh ở mỗi người rất khác nhau và thường dễ nhầm lẫn với các bệnh mô liên kết hay bệnh tự miễn khác. Phức tạp hơn, xơ cứng bì hạn chế đôi khi còn xảy ra cùng các bệnh tự miễn khác như viêm đa cơ, lupus ban đỏ và viêm khớp dạng thấp.
Để chẩn đoán, bác sĩ sẽ dựa trên các triệu chứng lâm sàng điển hình (nốt canxi hóa, hiện tượng Raynaud, rối loạn chức năng thực quản, cứng ngón và giãn mao mạch). Người bệnh chỉ cần có hai trong năm đặc điểm chính là được chẩn đoán mắc hội chứng CREST.
Các xét nghiệm khác giúp hỗ trợ quá trình chẩn đoán gồm:
